понедельник, 23 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

RSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

Сегодня 05:40     Комментарии [0]

04 марта 2019 12:29

В Туркменистане собрали первый урожай бананов

Семена бананов были завезены в страну в прошлом году, и впервые за историю страны они прижились. Выращенные тонны бананов пойдут на удовлетворение спроса рынка Туркменистана.

04 марта 2019 11:09

Делегация Кыргызстана опозорилась на этнофестивале в Саудовской Аравии

Как оказалось, с правилами поведения в обществе знакомы далеко не все представляющие страну на Camel Fest граждане республики. Кто-то не умеет вести себя за столом, а кто-то по хамски общается с персоналом принявших их отелей...Все это попадает на камеры смартфонов и влияет на имидж Кыргызстана не лучшим образом.

04 марта 2019 09:26

Суперкубок Казахстана между «Астаной» и «Кайратом» омрачился дракой (видео)

Жертв удалось избежать благодаря своевременной реакции полиции

03 марта 2019 16:11

Россия приняла первую в своей истории зимнюю Универсиаду

Спортсмены из 58 стран начали борьбу за 76 комплектов медалей в 11 видах спорта

02 марта 2019 19:46

В Чуйской области Кыргызстана появилась новая мусорная свалка?

Правда, несанкционированная. Местные жители просто вывозят в близлежащие предгорные поля все свои отходы – от сгнивших мешков овощей до строительного мусора…

02 марта 2019 16:11

Что делается в КР для защиты животных или Как быть с нерадивыми хозяевами?

Практика показывает: все стенания и восторги насчет наказания владельцев о нарушениях правил содержания котов и собак в соцсетях абсолютно бессмысленны

 1   ...   718   719   720   721   722   723   724   725   726   727   728   729   730   731   732   733   734   735   736   737   738   739   740   741   742   ...   2657 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли Кыргызстану выходить из ЕАЭС во время надвигающегося экономического кризиса? – опрос
38%
Нет, не стоит
37%
Да, стоит
15%
Надо провести переговоры и добиться послаблений для Кыргызстана
11%
Надо приостановить членство в объединении до окончания кризиса, если это возможно
Всего голосов: 879

Обзоры

 Владимир Банников 

БИОЛОГИЧЕСКОЕ ОРУЖИЕ В СТРАНАХ ЦА

США планируют разместить биолаборатории, вывезенные с Украины, в Казахстане.

 Белек Сарымсаков 

КОГДА БИШКЕК СМОЖЕТ ДЫШАТЬ?

Как сделать город узнаваемым, удобным и благоприятным для проживания?

 Андрей Русаков 

ДВЕ СТОЛИЦЫ ШОС

Отмечена роль проведения Саммитов Глав государств ШОС в превращении Екатеринбурга и Самарканда в крупнейшие мегаполисы континента.

О стране