среда, 25 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

АлександрRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

12 августа 2014 22:47

Еврейская община в Киргизии подверглась националистическим нападкам

Отметим, что это далеко не первый случай проявления антисемитизма в республике

11 августа 2014 19:10

Жителей Екатеринбурга будут готовить к опасностям и последствиям войны

Мэрия уральской столицы утвердила положение о подготовке населения к выживанию в условиях военных действий

22 июля 2014 15:08

Особенности литературного восприятия

В Бишкеке состоялись вторые литературные встречи в Медиа Центре «Россия». О том, как они прошли, кто и что читал вам расскажет в своем репортаже корреспондент News-Asia. Кстати, подобные встречи планируется проводить ежемесячно.

04 июля 2014 16:44

Союзничество с Россией не мешает Белоруссии вести многовекторную политику

Президент Александр Лукашенко заявил о том, что внешняя политика Белоруссии направлена не только на совместную работу со стратегическим партнером – Россией, но и на развитие отношений со странами бывшего СССР, Запада и Востока.

30 июня 2014 19:39

В Бишкеке прошёл фестиваль живой музыки «Beeline Live Energy Fest»

Послушать главных гостей вечера - российскую легендарную группу «Би-2» - пришло, по разным данным, от 10 до 20 тысяч человек

18 июня 2014 16:31

Киргизстанец Алексей Федосеев завоевал титул чемпиона мира по кикбоксингу

Поединок между спортсменом из КР и его соперником из Бразилии Эмерсоном Фалькао состоялся в Бишкеке во вторник, 17 июня.

 1   ...   24   25   26   27   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   42   43   44   45   46   47   48   ...   78 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли Кыргызстану выходить из ЕАЭС во время надвигающегося экономического кризиса? – опрос
38%
Нет, не стоит
37%
Да, стоит
15%
Надо провести переговоры и добиться послаблений для Кыргызстана
11%
Надо приостановить членство в объединении до окончания кризиса, если это возможно
Всего голосов: 879
О стране