четверг, 26 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

АлексанRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

30 января 2014 20:25

Казачество России поддержит расправу с украинскими экстремистами Евромайдана

Готовность прийти на помощь собратьям в наведении порядка в стране изъявил верховный атаман союза казачьих войск России и зарубежья Виктор Водолацкий

28 января 2014 15:38

Уйгуры требуют от ООН тщательного расследования событий в Пикертыке

Всемирный конгресс уйгуров уверен, что киргизские пограничники приняли за сепаратистов беженцев из СУАР

27 января 2014 16:39

Прорвавшиеся в Киргизию уйгурские сепаратисты были готовы на все

Об этом заявил глава государственной пограничной службы КР Раимберди Дуйшенбиева

24 января 2014 15:01

В Бишкеке запустили Международный медиа-проект «Geometria»

На сегодняшний день данный портал работает более чем в 210 городах мира: Москва, Санкт-Петербург, Екатеринбург, Челябинск, Саратов, Оренбург, Магнитогорск, Улан-Удэ, Чебоксары. Также сайт ведет работу в Казахстане, Украине, Молдове и других республиках СНГ. Требования к материалам и фотографиям очень высоки. В Кыргызстане портал будет находиться по адресу «Geometria.kg»

23 января 2014 18:45

Киргизия приближается к расколу страны быстрее, чем Украина

- Противники вступления Киргизии в Таможенный союз не случайно активизировались в Бишкеке именно сейчас, - рассказал News-Asia эксперт по Центральной Азии и Ближнему Востоку, известный историк Александр Князев. - Я не удивлюсь, если цель их активности - создание необходимого информационного фона для того, чтобы президент или премьер-министр республики официально заявили об отказе от намерений КР вступать в ТС

23 января 2014 14:52

Эксперт: «Прорыв боевиков в Киргизию – спектакль, разыгранный в окружении Атамбаева»

В этом уверен эксперт по Центральной Азии и Ближнему Востоку Александр Князев

 1   ...   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   42   43   44   45   46   47   48   49   50   51   52   53   54   ...   78 

Наш опрос

все опросы
Какой из шагов президента Шавката Мирзиеева кажется вам наиболее полезным для Узбекистана? - опрос
32%
Налаживание отношений с соседями -Таджикистаном, Туркменистаном, Кыргызстаном, Казахстаном, Россией
25%
Запуск новых производств и создание рабочих мест для мигрантов, чтобы те могли вернуться на родину
17%
Вытеснение из власти "старой гвардии" Ислама Каримова, зачистка в СНБ
14%
Нет таких шагов. Неудачный президент.
7%
Разрешение конвертации иностранной валюты
5%
Частные детские сады и школы, в которых по грантам смогут обучаться талантливые дети
Всего голосов: 2488
О стране