пятница, 27 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

АлексRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

07 сентября 2012 14:18

Ученый из Санкт-Петербурга изобрел танк, стреляющий фекалиями

Инновационное устройство позволяет быстро избавиться от отходов, деморализовать врага и повысить боевой дух экипажа

07 сентября 2012 11:47

В России секс, в числе других услуг, могут признать взяткой

Генпрокуратура РФ готовит законопроект, согласно которому в понятие взятки должны будут включены и нематериальные преимущества, рыночную стоимость которых невозможно установить. Например: позитивные отзывы в прессе, повышение по службе или предоставление возможностей по работе, выдачу дипломов, оказание сексуальных услуг и так далее

05 сентября 2012 16:08

Российская армия может вернуться на Северный Кавказ

Активизация бандподполья и рост потерь среди личного состава подразделений МВД и минобороны свидетельствуют о том, что на Северном Кавказе продолжается вялотекущая партизанская война, которая, судя по всему, далека от завершения

03 сентября 2012 15:55

Президент Беларуси: «Еще многое надо сделать Кыргызстану, чтобы стать членом ЕЭП»

Александр Лукашенко на встрече со студентами прокомментировал возможность вступления Киргизии в Единое экономическое пространство

30 августа 2012 18:03

Александр Иванов: «Русский язык уходит из Киргизии»

Об этом на конференции в пресс-центре «Россия» заявил председатель общественного объединения «Русский объединительный союз соотечественников»

30 августа 2012 17:35

Студенты юга Киргизии упрекнули депутата в незнании государственного языка

В записках, присланных парламентарию Карамушкиной в Баткене, они попросили ее сменить язык чтения лекций с русского на киргизский

 1   ...   68   69   70   71   72   73   74   75   76   77   78   79   80   81   82   83   84   85   86   87   88   89   90   91   92   ...   100 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли переименовать столицу Казахстана – город Нур-Султан? – опрос
52%
Да, стоит, пусть столица снова будет называться Астана
15%
Да, но нужно совсем новое название – не Астана, не Акмола, и не Целиноград
11%
Нет, не стоит
10%
Да, стоит, пусть столица снова будет называться Акмола
7%
Да, стоит
3%
Нет, пока не стоит – слишком накладно для государства
2%
Нет, не стоит, елбасы много сделал для Казахстана, и пусть столица останется названной в его честь
Всего голосов: 213
О стране