четверг, 26 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

АлекRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

29 декабря 2020 10:55

Выдающиеся врачи страны удостоены высоких наград Православной Церкви Казахстана

Митрополит Александр отметил: «Отрадно, что в Казахстане существует сотрудничество Православной Церкви и врачебного сообщества, реализуются совместные инициативы, направленные на охрану здоровья, утверждение трезвости, оказание помощи нуждающимся. Выражаю надежду на успешное продолжение этого взаимодействия».

29 декабря 2020 07:59

Не стать провинцией: Жители Екатеринбурга получили неожиданный «подарок»

Накануне Нового 2021 года жители Екатеринбурга, как и жители области получили неожиданный «подарок» - уход Александра Высокинского с поста мэра Екатеринбурга и его, пока временное, назначение первым заместителем губернатора области. Таким образом, закончилась «управленческая эпоха» Аркадия Чернецкого, чьим учеником позиционировал себя уже бывший Глава муниципалитета.

10 ноября 2020 11:00

Аким Нур-Султана и митрополит Александр обсудили взаимодействие в период карантина

В городском акимате состоялась встреча акима столицы Алтая Сейдировича Кульгинова с митрополитом Астанайским и Казахстанским Александром. Участники встречи обсудили вопросы взаимодействия исполнительных органов власти столицы с Астанайской епархией Православной Церкви Казахстана в период действия карантина.

18 октября 2020 18:52

Российские базы в Таджикистане и Кыргызстане перевооружены

Всего в 2020 году на российские военные объекты ЦВО за рубежом было поставлено четыре современных винтокрылых машины модификации МТВ5-1. Пара Ми-8МТВ5-1 была доставлена на аэродром Кант в Кыргызстане в июне и два вертолета авиагруппы российской военной базы в Таджикистане были заменены в сентябре

05 октября 2020 08:24

Политолог Дзермант: cитуация в Кыргызстане после выборов – почва размышлений для Минска

Директор Центра изучения и развития континентальной интеграции «Северная Евразия» Алексей Дзермант видит в событиях в Кыргызстане урок для Белоруссии

01 октября 2020 20:17

Нужна новая евразийская система безопасности вместо ОБСЕ – политолог Дзермант

Директор Центра изучения и развития континентальной интеграции «Северная Евразия» считает, что механизмы объединений рода ОБСЕ чаще используются против их участников, нежели приносят реальное решение конфликтов, подобных карабахскому

 1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11   12   13   14   15   16   17   18   ...   100 

Наш опрос

все опросы
Какое из загранучреждений Российской Федерации наиболее эффективно работает на территории Кыргызстана?
18%
Российский центр науки и культуры (г.Ош)
13%
Плохо работают все загранучреждения РФ в КР, их систему функционирования нужно менять
12%
Торговое представительство Российской Федерации в Кыргызстане
11%
Посольство Российской Федерации в Кыргызской Республике ( г. Бишкек)
10%
Представительство ПАО «Аэрофлот» в Кыргызстане
10%
Представительство МВД РФ в КР (по вопросам миграции)
9%
Представительство ФМС России в Кыргызстане
9%
Представительство Федеральной таможенной службы Российской Федерации при Таможенной службе КР
9%
Российский центр науки и культуры в Кыргызстане (г.Бишкек, Россотрудничество)
Всего голосов: 466
О стране