пятница, 27 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

АлекRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

21 декабря 2011 05:57

Индийские военные разместили свою авиацию на таджикском аэродроме Айни

Размещение ВВС в Айни позволит Индии держать под контролем не только северные региона Афганистана, оно также может обеспечить быстрый подлет индийских истребителей на север Пакистана и в западные регионы Китая — Тибет и Синдзянь, как раз в те районы, где у обеих стран отсутствует надежные сети ПВО

20 декабря 2011 13:41

Алексей Власов: «Мы рассматриваем Киргизию как полноправного члена четверки, входящей в Таможенный союз»

Об этом сегодня, 20 декабря, на пресс-конференции в медиа-центре «Россия» заявил директор Центра по изучению постсоветского пространства МГУ имени Ломоносова

12 декабря 2011 13:43

Киргизстанец Алексей Федосеев одержал победу в международном кубке по кикбоксингу

Поединок состоялся 9 декабря в бишкекском Дворце Спорта

07 декабря 2011 15:30

Алексей Федосеев: «Моя главная цель – стать чемпионом мира по кикбоксингу среди профессионалов»

Об этом порталу News-Asia в интервью заявил чемпион Азии, Европы, Евразии по кикбоксингу Алексей Федосеев

05 декабря 2011 19:00

В Москве состоялось рукоположение епископа Бишкекского и Киргизского Феодосия

Об этом сообщает официальный сайт Московского патриархата

02 декабря 2011 10:36

Mercedes с губернатором Свердловской области попал в автоаварию: есть жертвы

1 декабря губернатор Свердловской области Александр Мишарин был госпитализирован после ДТП, произошедшего на трассе Серов-Екатеринбург. Всего столкнулись три машины. Сообщается, что водитель одной из них погиб, еще четыре человека, в том числе губернатор, получили ранения

 1   ...   75   76   77   78   79   80   81   82   83   84   85   86   87   88   89   90   91   92   93   94   95   96   97   98   99   100 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли переименовать столицу Кыргызстана город Бишкек в честь государственного и политического деятеля, первого секретаря ЦК Компартии Киргизской ССР Турдакуна Усубалиева?
41%
Бишкек не нужно переименовывать
36%
Бишкек следует переименовать в честь Турдакуна Усубалиева
23%
Бишкек нужно переименовать, но не в честь Турдакуна Усубалиева
Всего голосов: 1121
О стране