вторник, 24 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

ПРRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

01 июня 2020 11:29

Единственнное кыргызское предприятие, возводящее ГЭС, вышло из убытков

До этого рабочие ОАО«Нарын ГЭС» не получали зарплату по несколько лет и выходили на акции протеста

28 мая 2020 11:37

В Бишкеке задержана со взяткой чиновница, курировавшая городские парки и скверы (обновлено)

ГКНБ заинтересовала глава муниципального предприятия «Городские парки» Калича Умуралиева

27 мая 2020 19:28

В столице Кыргызстана ищут хулигана, испражнявшегося в центре города

Правда, мужчина виновен лишь частично: малочисленные общественные туалеты города Бишкек еще не вернулись к режиму приема посетителей в полном объеме. А кустов, где можно укрыться для справления нужды, в центре города почти что нет

27 мая 2020 11:57

В России могут отлучить от церкви радикального священника-диссидента

Схиигумен Сергий Романов, клирик Екатеринбургской епархии, духовник Среднеуральского женского монастыря во имя иконы Божией Матери «Спорительница хлебов», известный в медийном поле как духовник депутата Госдумы Натальи Поклонской раньше демонстрировал ультраконсервативные взгляды и проповедовал вместе с ними ковид-диссиденство. Его деятельность будет рассмотрена епархиальным судом Екатеринбургской епархии, а сам он запрещен в священнослужении и лишен права ношения наперсного креста

27 мая 2020 09:45

Фонд развития промышленности откроют в Казахстане

Бизнесменов ждут кредиты по сниженной ставке. Поддержка в первую очередь коснется обрабатывающей промышленности

26 мая 2020 11:37

В Бишкеке запускают флешмоб «Читаем Пушкина по-кыргызски»

Акция – часть поэтического марафона «Пока в России Пушкин длится», который проходит в преддверии Международного дня русского языка и 221-й годовщины со дня рождения А.С. Пушкина

 1   ...   63   64   65   66   67   68   69   70   71   72   73   74   75   76   77   78   79   80   81   82   83   84   85   86   87   ...   713 

Наш опрос

все опросы
Сколько политических партий нужно Кыргызстану? - опрос
35%
1 правящая партия и 1 - 2 оппозиционные партии
29%
1- 5 партий разной политической направленности
23%
От 5 до 10 партий разной политической направленности
8%
1 правящая партия, без оппозиции
2%
Более 20 партий разной политической направленности: многопартийность и плюрализм - признак демократии
2%
10-20 партий разной политической направленности
Всего голосов: 7786
О стране