суббота, 28 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

СаRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

02 декабря 2021 18:26

Кыргызстанка вышла в финал юбилейной «Романсиады»

Сабина Ибраимова выступит 12 декабря в Москве. Вместе с ней в финал прошли исполнители романса из России, Армении, Болгарии, Македонии и Казахстана.

27 ноября 2021 07:24

На кемеровской шахте «Листвяжная» погиб 51 человек,в регионе – трехдневный траур

Предварительные причины трагедии – халатность и нарушение требований промышленной безопасности. После взрыва метана загорелись угольная пыль и порода, произошло задымление. Погибли не только шахтеры, но и горноспасатели, которые спустились, чтобы вывести людей из-под земли, до сих пор есть и пропавшие без вести. В Кемеровской области объявлен трехдневный траур.

26 ноября 2021 06:01

Кыргызстан докупает у Казахстана еще 247 вагонов угля

Топливо поступит с разреза «Шабыркуль» в ближайшее время. Его будут продавать по строго фиксированным ценам в пяти городах Чуйской области.

23 ноября 2021 06:34

Сначала в Москву: Всегда первый визит после выборов имеет особенное значение

После своего недавнего переизбрания с результатом более 80 процентов голосов президент Узбекистана Шавкат Мирзиеев совершил свой первый визит в Москву для встречи с президентом России Владимиром Путиным.

21 ноября 2021 15:58

Кыргызстан запустит госпрограмму по поддержке женского предпринимательства

О помощи со стороны государства стало известно на конференции во Всемирный день женского предпринимательства, где собрались более 400 предпринимательниц со всего Кыргызстана. Программа будет длиться с 2022 по 2026 годы.

20 ноября 2021 18:37

Смог в Бишкеке – город снова мировой лидер по загрязненности воздуха

Кыргызская столица снова вошла в лидеры мира по загрязненности воздуха по информации глобальной платформы данных о качестве воздуха IQAir. Концентрация частиц PM2.5 в воздухе в Бишкеке к вечеру 20 ноября в 41,5 раз превысила рекомендуемое ВОЗ среднегодовое значение качества воздуха.

 1   ...   26   27   28   29   30   31   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   42   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   488 

Наш опрос

все опросы
Какой из шагов президента Шавката Мирзиеева кажется вам наиболее полезным для Узбекистана? - опрос
32%
Налаживание отношений с соседями -Таджикистаном, Туркменистаном, Кыргызстаном, Казахстаном, Россией
25%
Запуск новых производств и создание рабочих мест для мигрантов, чтобы те могли вернуться на родину
17%
Вытеснение из власти "старой гвардии" Ислама Каримова, зачистка в СНБ
14%
Нет таких шагов. Неудачный президент.
7%
Разрешение конвертации иностранной валюты
5%
Частные детские сады и школы, в которых по грантам смогут обучаться талантливые дети
Всего голосов: 2488
О стране