четверг, 26 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

СаRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

22 апреля 2024 16:39

Герой России, космонавт-испытатель Сергей Корсаков посадил дерево на аллее космонавтов у озера Иссык-Куль

Герой России, космонавт-испытатель Сергей Корсаков во время своего визита в Кыргызстан продолжил славную традицию, посадив ель на Аллее космонавтов, расположенной на побережье озера Иссык-Куль. Также с мэром Чолпон-Аты Азаматом Турдубековым они возложили цветы к памятнику космонавтам.

21 апреля 2024 14:02

Российский космонавт Сергей Корсаков посетил кыргызский Иссык-Куль

История космонавта показывает, что ничего невозможного, если идти к космической мечте, нет: Корсаков родился в Кыргызстане

17 апреля 2024 17:42

Эксперты обсудили положение кыргызских трудовых мигрантов в России

В столице Кыргызстана состоялся круглый стол на тему "Трудовые мигранты Кыргызстана в России: "что есть и что будет"", организованный Советом по вопросам миграции и противодействию торговле людьми при Торага Жогорку Кенеш КР по инициативе депутата ЖК Сеидбека Атамбаева.

04 апреля 2024 08:43

Юбилейный Тотальный диктант пройдет на шести континентах в 40 странах

Юбилейный Тотальный диктант в 2024 году пройдет на шести континентах и охватит 19 часовых поясов. На территории России в акции примут участие жители 77 регионов в более чем 600 населенных пунктах. За рубежом Тотальный диктант пройдет в 40 странах и 81 городе.

26 февраля 2024 14:57

В Казани Шавкат Мирзиеев обсудил реализацию Трансафганской железной дороги

Рабочий визит президента Узбекистана Шавката Мирзиеева в Казань позволил не только «сверить часы» российско-узбекского сотрудничества, но и дал возможность обсудить реализацию важнейших совместных проектов.

23 февраля 2024 16:54

Садыр Жапаров поздравил кыргызстанцев с Днем защитника Отечества

С Днем защитника Отечества поздравил жителей Кыргызстана президент республики Садыр Жапаров.

 1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11   12   13   14   15   16   ...   488 

Наш опрос

все опросы
Как вы относитесь к вступлению Таджикистана в ЕАЭС? - опрос
31%
Вступление в ЕАЭС - единственный выход из кризиса и долговой ямы Китая для Таджикистана
23%
Мне это безразлично
13%
Негативно - мигрантов из Таджикистана в России прибавится, ни к чему хорошему это не приведет
12%
Таджикистан без особых экономических потерь объединится с членами ЕАЭС
12%
Отрицательно, Таджикистан должен идти своим путем
9%
Таджикистан не вступит в объединение из-за смены власти и курса страны
Всего голосов: 1492
О стране