суббота, 28 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

СаRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

12 августа 2011 18:07

В Таджикистане 10–летний мальчик окончил жизнь самоубийством

В Согдийской области за семь месяцев 2011 года зафиксировано 141 фактов суицида. В прошлом году за этот же период было зафиксировано 207 случаев самоубийств жителей области

12 августа 2011 18:00

Правительство Киргизии пообещало заняться улучшением инфраструктуры жилых массивов и решать социальные вопросы их жителей

Такие обещания жителям новостроек «Ак-Босого» и «Ак-Жар» дал премьер-министр Киргизии Алмазбек Атамбаев

11 августа 2011 14:04

Белек Сарымсаков: «Мы раз в 5 лет делаем революцию, раз в 10 лет меняем название столицы…»

Наш флаг гордо несли спортсмены на Азиатских и Олимпийских играх, на наших глазах выросло целое поколение молодых людей, для которых принятая государственная атрибутика является главными составляющими Родины!

10 августа 2011 10:40

Борьба между Бишкеком и Манасом продолжается

С инициативой переименовать столицу Киргизии Бишкек в Манас, выступила партия «Живи Кыргызстан».

09 августа 2011 11:26

В Екатеринбурге всерьез занялись проблемой межнациональных конфликтов

Конфликты, происходящие на Урале, в настоящий момент можно охарактеризовать как «бытовой национализм»

 1   ...   444   445   446   447   448   449   450   451   452   453   454   455   456   457   458   459   460   461   462   463   464   465   466   467   468   ...   488 

Наш опрос

все опросы
Как вы относитесь к вступлению Таджикистана в ЕАЭС? - опрос
31%
Вступление в ЕАЭС - единственный выход из кризиса и долговой ямы Китая для Таджикистана
23%
Мне это безразлично
13%
Негативно - мигрантов из Таджикистана в России прибавится, ни к чему хорошему это не приведет
12%
Таджикистан без особых экономических потерь объединится с членами ЕАЭС
12%
Отрицательно, Таджикистан должен идти своим путем
9%
Таджикистан не вступит в объединение из-за смены власти и курса страны
Всего голосов: 1492
О стране