понедельник, 23 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

арRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

Сегодня 05:40     Комментарии [0]

03 мая 2023 13:09

Использование транспортного коридора «Чабахар – Центральная Азия» сделает Узбекистан крупнейшим хабом

Огромные перспективы открывает для всех стран в этом случае и использование курируемого Индией транспортного коридора «Чабахар – Центральная Азия» и китайского «Пояса и пути», по факту превращая Узбекистан в один из крупнейших транспортных хабов континента с выходом на рынки стран ЕАЭС, в том числе и России. В новое время – с новыми лидерами!

02 мая 2023 09:58

Казахстан принимает Международную Менделеевскую олимпиаду школьников по химии

В 57-й олимпиаде принимают участие школьники из 21 страны мира – от Бразилии до Сирии и ОАЭ. Абсолютный победитель получит 2 млн рублей.

24 апреля 2023 15:25

Экс-председатель Комитета нацбезопасности Казахстана Масимов осужден на 18 лет по январским событиям 2022 года

Дело судом рассмотрено под грифом «Совершенно секретно». Всех осужденных по делу лишили званий генералов и государственных наград, всем им пожизненно запрещено занимать должности на госслужбе.

19 апреля 2023 11:41

Выборы президента в Турции – нужен ли Турции новый президент сегодня

Какой след Реджеп Тайип Эрдоган уже оставил в мировой политике?

18 апреля 2023 13:35

«Российская газета» будет сотрудничать со старейшей русскоязычной газетой Кыргызстана

Журналисты «Слова Кыргызстана» смогут участвовать в видеоконференциях и повышать свою квалификацию наравне с российскими коллегами. Кроме того, их материалы будут публиковаться в России.

18 апреля 2023 10:13

Из Ташкента в Анкару теперь можно улететь новым регулярным рейсом

Столицы Узбекистана и Турции соединила «AnadoluJet». Компания – «дочка» «Turkish Airlines».

 1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   18   19   20   21   22   23   24   25   26   27   28   29   30   31   32   33   34   ...   972 

Наш опрос

все опросы
Как вы относитесь к вступлению Таджикистана в ЕАЭС? - опрос
31%
Вступление в ЕАЭС - единственный выход из кризиса и долговой ямы Китая для Таджикистана
23%
Мне это безразлично
13%
Негативно - мигрантов из Таджикистана в России прибавится, ни к чему хорошему это не приведет
12%
Таджикистан без особых экономических потерь объединится с членами ЕАЭС
12%
Отрицательно, Таджикистан должен идти своим путем
9%
Таджикистан не вступит в объединение из-за смены власти и курса страны
Всего голосов: 1492
О стране