понедельник, 23 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

арRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

Сегодня 05:40     Комментарии [0]

30 августа 2010 10:58

В Екатеринбурге прошел первый чемпионат по виндсёрфингу.

В минувшие выходные в городе Екатеринбурге прошел первый открытый чемпионат по виндсёрфингу.Чемпионату уже предшествовали этапы Кубка России и Урала и много других стартов. Этот турнир впервые проводится в качестве открытого первенства Екатеринбурга.

27 августа 2010 00:59

"Спартак" сыграет с "Челси" на групповом этапе Лиги чемпионов

В Монако в четверг, 26 августа, состоялась жеребьевка группового этапа Лиги чемпионов, в который пробились две российские команды - московский "Спартак" и казанский "Рубин".

25 августа 2010 19:01

Москва снизила квоту на гастарбайтеров второй раз подряд

Квота на иностранную рабочую силу в Москве на 2011 год составит 200 тысяч человек. Об этом заявил руководитель столичного департамента занятости населения Олег Нетеребский.

24 августа 2010 17:15

Судья чемпионата мира по футболу Бахадыр Кочкаров намерен открыть в Киргизии школу судей

Судья чемпионата мира по футболу Бахадыр Кочкаров намерен открыть в Киргизии школу, где будут готовить квалифицированных судей среди молодежи

22 августа 2010 16:41

Число лесных пожаров в России вновь резко выросло

Число "горячих точек" - потенциальных очагов пожаров, зафиксированных инфракрасными сенсорами спутников NASA на территории России, после быстрого снижения в последние дни, в пятницу резко увеличилось.

18 августа 2010 11:39

Киргизским партиям запретили раздавать народу бейсболки

Киргизским партиям, принимающим участие в парламентских выборах, запретили раздавать избирателям футболки и бейсболки с партийной атрибутикой. Об этом, как сообщает АКИpress, заявил председатель ЦИКа республики Акылбек Сариев.

 1   ...   940   941   942   943   944   945   946   947   948   949   950   951   952   953   954   955   956   957   958   959   960   961   962   963   964   ...   972 

Наш опрос

все опросы
Как вы относитесь к вступлению Таджикистана в ЕАЭС? - опрос
31%
Вступление в ЕАЭС - единственный выход из кризиса и долговой ямы Китая для Таджикистана
23%
Мне это безразлично
13%
Негативно - мигрантов из Таджикистана в России прибавится, ни к чему хорошему это не приведет
12%
Таджикистан без особых экономических потерь объединится с членами ЕАЭС
12%
Отрицательно, Таджикистан должен идти своим путем
9%
Таджикистан не вступит в объединение из-за смены власти и курса страны
Всего голосов: 1492
О стране