понедельник, 23 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

иRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

Сегодня 05:40     Комментарии [0]

17 августа 2010 18:26

Киргизия может потерять свою государственность

16 августа, в Бишкеке состоялась пресс-конференция известного эксперта по Центральной Азии профессора Александра Князева. Выступая перед журналистами, он упрекнул власти в неэффективной работе и объявил о своем выходи из состава Национальной комиссии по расследованию причин июльских беспорядков на юге Киргизии.

14 августа 2010 23:58

Россия отказалась посылать наблюдателей на выборы в Киргизии

Чуров отказался присылать наблюдателей на выборы в Киргизии

14 августа 2010 23:47

Застрелен бывший губернатор Нарынской области Киргизии

В пригороде Бишкека застрелен бывший губернатор Нарынской области Тынчтыкбек Чекиев

13 августа 2010 15:54

В Алма-Ате метростроевцы объявили голодовку

В Алма-Ате строители метрополитена объявили голодовку. Таким образом рабочие пытаются привлечь внимание к конфликту с руководством строительной компании, которая уже несколько месяцев не выплачивает им зарплату.

13 августа 2010 15:47

Михаил Плетнев выступит вместе с Российским национальным оркестром в Варшаве 15 августа

Руководитель Российского национального оркестра Михаил Плетнев выступит 15 августа за дирижерским пультом, возглавляемого им коллектива в Варшаве.

13 августа 2010 15:13

Рядовая проверка документов в Москве закончилась перестрелкой

Рядовая проверка документов на Профсоюзной улице в Москве закончилась перестрелкой. Двое выходцев из Дагестана, якобы пытавшихся угнать автомобиль, расстреляли группу немедленного реагирования. Убит милиционер, еще двое ранены. Один из нападавших был тяжело ранен, позже он скончался в больнице, другой объявлен в розыск.

 1   ...   2542   2543   2544   2545   2546   2547   2548   2549   2550   2551   2552   2553   2554   2555   2556   2557   2558   2559   2560   2561   2562   2563   2564   2565   2566   ...   2597 

Наш опрос

все опросы
Какое из загранучреждений Российской Федерации наиболее эффективно работает на территории Кыргызстана?
18%
Российский центр науки и культуры (г.Ош)
13%
Плохо работают все загранучреждения РФ в КР, их систему функционирования нужно менять
12%
Торговое представительство Российской Федерации в Кыргызстане
11%
Посольство Российской Федерации в Кыргызской Республике ( г. Бишкек)
10%
Представительство ПАО «Аэрофлот» в Кыргызстане
10%
Представительство МВД РФ в КР (по вопросам миграции)
9%
Представительство ФМС России в Кыргызстане
9%
Представительство Федеральной таможенной службы Российской Федерации при Таможенной службе КР
9%
Российский центр науки и культуры в Кыргызстане (г.Бишкек, Россотрудничество)
Всего голосов: 466
О стране