понедельник, 23 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

сRSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

Сегодня 05:40     Комментарии [0]

02 сентября 2010 11:56

Парвин Ализода, пресс-секретарь УИД Минюста Таджикистана: СИЗО ГКНБ не сильно отличается от детского сада

Не успела остыть одна сенсация, связанная с массовым побегом заключенных из СИЗО госбезопасности, как появилась новая. Руководство Управления исправительными делами Минюста страны фактически выступило с тяжелыми обвинениями в адрес ГКНБ.

02 сентября 2010 11:45

Завод «Красное Сормово» спустил на воду третий танкер для Туркменистана

Нижегородский завод «Красное Сормово» спустил на воду 140-метровый нефтеналивной танкер класса «река-море» «Джейхун» дедвейтом свыше 7 тыс. тонн и стоимостью 17 млн. долл. США, построенный по заказу Государственной службы морского и речного транспорта Туркменистана.

02 сентября 2010 11:34

Китайцы осваивают новые профессии

На фото: два работника по очистке внешних стен высокоэтажных зданий, одетые в костюмы человека-паука моют окна одного из небоскребов на Международной торговой площади «Данин» в Шанхае.

02 сентября 2010 11:13

Узбекские телевизионщики попросили защиты у Каримова

Узбекские журналисты Саодат Омонова и Малохат Эшонкулова, ранее публично заявившие о цензуре и коррупции на государственном телевидении, обратились с письмом к президенту республики Исламу Каримову

31 августа 2010 19:04

Киргизские бандиты похитили узбекского пограничника

Группа узбекских граждан 30 августа была захвачена в заложники в приграничном районе Киргизии.

31 августа 2010 15:39

Таджикский пограничник убил ровесника из-за магнитофона

В Таджикистане возбуждено уголовное дело в отношении пограничника, который неподалеку от своей заставы застрелил местного жителя.

 1   ...   2474   2475   2476   2477   2478   2479   2480   2481   2482   2483   2484   2485   2486   2487   2488   2489   2490   2491   2492   2493   2494   2495   2496   2497   2498   ...   2533 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли Кыргызстану выходить из ЕАЭС во время надвигающегося экономического кризиса? – опрос
38%
Нет, не стоит
37%
Да, стоит
15%
Надо провести переговоры и добиться послаблений для Кыргызстана
11%
Надо приостановить членство в объединении до окончания кризиса, если это возможно
Всего голосов: 879
О стране