вторник, 24 декабря 2024
Центральноазиатский информационный портал «News-Asia». Новости Центральной Азии: Казахстана, Кыргызстана, Узбекистана, Таджикистана, Туркменистана и Китая

Народный репортер

Напишите нам

RSS

Второй ребенок в России получил один из самых дорогих препаратов в мире: прорыв в лечении редкого заболевания Новость дня

В Краснодарском крае, в городе Ейск, состоялось важное событие для отечественной медицины и семьи семилетней Варвары. Девочка стала вторым ребенком в России и 19-м в мире, который прошел лечение с использованием одного из самых дорогих и инновационных препаратов для терапии редкого нейрометаболического заболевания. Этот случай стал знаковым как для медицины, так и для всего российского здравоохранения, открывая новые перспективы для лечения уникальных заболеваний.

Долгий путь к диагнозу и лечению
С раннего возраста у Варвары наблюдались тяжелые нарушения в психомоторном развитии, что вызвало у родителей тревогу и привело к многочисленным медицинским обследованиям. Со временем появились эпилептические приступы, и, несмотря на различные терапевтические вмешательства, состояние девочки продолжало ухудшаться. Диагностический поиск занял почти пять лет, и только благодаря детальным генетическим исследованиям был установлен редкий диагноз — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, который представляет собой серьезное нарушение в синтезе нейромедиаторов.
Это заболевание чрезвычайно редко и влечет за собой серьезные последствия, такие как задержка развития, проблемы с вегетативной нервной системой и невозможность нормальной работы мозга. По словам матери Варвары, Виктории, этот период был настоящим испытанием для семьи: «Терапия не помогала, приступы становились все более частыми и интенсивными. Варя не могла питаться самостоятельно. Лишь после того, как был поставлен правильный диагноз, мы начали видеть первые признаки надежды».

Инновационное лечение
В 2024 году фонд «Круг добра» одобрил заявку семьи на получение уникального препарата «Эладокаген», что стало поворотным моментом в лечении девочки. Препарат был введен с использованием высокотехнологичной методики, которая требует точности и профессионализма на каждом этапе. Процедура была проведена нейрохирургами Российской детской клинической больницы (РДКБ) Пироговского Университета — единственными в мире специалистами, осуществляющими такие вмешательства с применением уникальной модификации нейронавигационной станции.
«Мы заранее спланировали маршруты введения препарата, используя данные МРТ головного мозга, и провели микроинфузию в точно определенные участки. Операция прошла по протоколу, а время вмешательства удалось сократить с пяти до четырех часов», — отметил Дмитрий Александрович Рещиков, нейрохирург РДКБ Пироговского Университета.

Перспективы восстановления
Специалисты уверены, что терапия с использованием «Эладокагена» имеет высокий потенциал для восстановления девочки. После введения препарата у пациента постепенно восстанавливается синтез нейромедиаторов, что способствует улучшению контроля над движениями и моторной активностью. Врачи ожидают, что со временем Варвара сможет лучше контролировать свои движения и улучшить психомоторные функции.
«Находясь в РДКБ Пироговского Университета, мы столкнулись с настоящими профессионалами своего дела, и я хочу поблагодарить их за неоценимую помощь и заботу. Эта операция — настоящее чудо для нашей семьи, и мы благодарны всем, кто поддерживает нас. Я также хочу выразить особую благодарность фонду «Круг добра» за их невероятную миссию — дарить надежду детям с самыми редкими заболеваниями», — поделилась Виктория, мать Варвары.

Надежда на будущее
Этот случай является важным не только с медицинской точки зрения, но и с социальной. Он подчеркивает важность государственной и общественной поддержки для лечения редких заболеваний, а также роль таких фондов, как «Круг добра», в предоставлении доступа к жизненно необходимым медикаментам. Когда общество и государство объединяются для решения таких уникальных проблем, они открывают новые горизонты для пациентов и их семей.
Пример Варвары служит ярким подтверждением того, как инновации в медицинской сфере, профессионализм врачей и поддержка государства могут изменять жизни детей с самыми редкими и сложными заболеваниями. В будущем, с развитием таких технологий, можно надеяться на дальнейшее улучшение диагностики и лечения, что, безусловно, подарит новую жизнь многим детям и их семьям.
Фото пресс-службы Пироговского Университета

23 декабря 2024 05:40     Комментарии [0]

09 августа 2020 16:02

ЕФСР даст кредит Кыргызстану в 100 млн. долларов на борьбу с последствиями пандемии

Средства будут предоставлены на 20 лет под 1 % годовых с льготным периодом 10 лет.

09 августа 2020 15:57

В Тюмени определили лучшего полицейского-кинолога

По результатам служебной деятельности за текущий период полицейский-кинолог Елена Семенова признана лучшей в своей работе.

08 августа 2020 16:28

Преследование Си Цзиньпином мусульман-уйгуров – геноцид в процессе становления?

Насильственное интернирование более миллиона уйгуров и других меньшинств сигнализирует о возможности нового геноцида в Китае, который мог бы превзойти по масштабам культурную революцию Мао Цзэдуна

07 августа 2020 15:17

США и Япония будут бороться с Китаем за архипелаг Сенкаку

В 2020 году Китай после начала пандемии активизировал свои территориальные претензии не только в Южно-Китайском море, но и в Восточно-Китайском море

07 августа 2020 11:33

Планировали теракты: что известно о ликвидированной группировке, в которой был спортсмен Кыргызстана

Двое были нейтрализованы, один задержан, ведется следствие и оперативно-разыскные мероприятия

07 августа 2020 08:22

Кыргызский финпол обнаружил черных майнеров в СЭЗ «Бишкек»

Устанавливается, каким способом было завезено оборудование и на каких основаниях осуществлялось энергоснабжение указанной майнинг-фермы. Добыча криптовалюты в республике пока окончательно не запрещена, хотя и не приветствуется из-за множества недоработок в законодательстве

 1   ...   382   383   384   385   386   387   388   389   390   391   392   393   394   395   396   397   398   399   400   401   402   403   404   405   406   ...   2657 

Наш опрос

все опросы
Стоит ли переименовать столицу Кыргызстана город Бишкек в честь государственного и политического деятеля, первого секретаря ЦК Компартии Киргизской ССР Турдакуна Усубалиева?
41%
Бишкек не нужно переименовывать
36%
Бишкек следует переименовать в честь Турдакуна Усубалиева
23%
Бишкек нужно переименовать, но не в честь Турдакуна Усубалиева
Всего голосов: 1121

Обзоры

 Владимир Банников 

БИОЛОГИЧЕСКОЕ ОРУЖИЕ В СТРАНАХ ЦА

США планируют разместить биолаборатории, вывезенные с Украины, в Казахстане.

 Белек Сарымсаков 

КОГДА БИШКЕК СМОЖЕТ ДЫШАТЬ?

Как сделать город узнаваемым, удобным и благоприятным для проживания?

 Андрей Русаков 

ДВЕ СТОЛИЦЫ ШОС

Отмечена роль проведения Саммитов Глав государств ШОС в превращении Екатеринбурга и Самарканда в крупнейшие мегаполисы континента.

О стране