Российская врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова обнаружила ещё одно генетическое заболевание, не вписанное в мировые медицинские реестры. Пока открытие ещё не зарегистрировано, но уже сейчас очевидно, что исследования в этом направлении стоит развивать: из 13 человек, у которых было обнаружено заболевание, остались живы только двое.
Аномалия в генах даёт необратимые нарушения в обмене веществ, благодаря которым дети, получившие патологию врождённо, умирают, доживая максимум до трёх лет. Пока выявленные больные - дети северных народностей. Вероятная причина – отсутствие возможности вариации генов у детей, вызванное тем, что ранее части народов Севера жили обособленно, что давало утрату одних структурных состояний гена и закрепления других.
- Сейчас мы изучаем новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию. Это, кстати, отдельная проблема: переправить анализы, например, в Москву очень сложно (кровь везти надо в термосе, встряхивать нельзя, потому что разрушаются ферменты). А за границу по законам РФ мы в принципе не можем вывезти для исследования ни анализы, ни ДНК. В итоге оказалось, что проще вывезти самого ребенка. - рассказала медик в интервью «Огоньку». - Сейчас мы уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. Думаю, это большой шаг на пути к лекарству.
Стоит отметить, что новая аномалия-третье заболевание, открытое Максимовой. В 2005 году ей был открыт SOPH-синдром, выражающийся в атрофировании зрительных нервов и развитии иммунодефицита. А в 2010 году – «якутский синдром низкорослости», при котором дети рождаются маленького роста, с большим животом, с короткими ручками и ножками, и в течении жизни их рост не превышает 130 сантиметров, несмотря на гормональное лечение.
Комментарии